血管性血友病

　　血管性血友病(von willebrand disease，vWD)是一种遗传性出血性疾病，其临床特点为自幼即有出血倾向，出血时间延长、血小板粘附性减低，对瑞斯托霉素诱导的血小板凝集功能减弱或不凝集。血浆中von willebrand因子(vWF)缺乏或分子结构异常。

　　正常人血浆因子Ⅷ由低分子量的因子Ⅶ∶C和高分子量的vWF所组成蛋白复合物。本病患者的基本缺陷是vWF合成有障碍，因而出现血小板粘附性降低、血小板对瑞斯托霉素不发生凝集反应，半数以上患者Ⅷ：C也下降。目前认为vWF为血管内皮细胞产生，故推测本病的病变可能在内皮细胞。本病是常染色体显性遗传，个别亚型呈隐性遗传，男女均可罹病，双亲均可传递，也有双亲均无症状者。

　　(一)临床表现为出血，一般以皮肤粘膜出血为多见，有鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀斑、月经过多，严重者可有胃肠道出血、血尿、外科手术后出血不止及产后大出血。关节及肌肉出血甚少见。出血症状最常发生于婴幼儿期，少数病人至成年后才出现出血症状，出血程度随年龄增长逐渐减轻。

　　本病最有意义的诊断依据为：出血时间延长、血小板粘附功能降低，瑞斯托霉素诱导的血小板凝集减低或不凝集，而对其他诱聚剂反应正常。血浆因子Ⅶ∶C和 vWF∶Ag浓度降低或vWF结构异常。若同时伴出血症状及家族史者有助於确诊。依据遗传方式、临床表现及实验室检查可将本病大体上分为三型：①I型：最常见，为常染色体显性遗传，主要表现为vWF量减少，vWF多聚体结构基本正常;②Ⅱ型：通常亦为常染色体显性遗传，vWF多聚体有结构及功能异常，本型又可分为ⅡA、ⅡB、ⅡC等亚型;③Ⅲ型为重型，常染色体隐性遗传，患者vWF抗原及活性均极低或缺如。本病须与血友病甲(因子Ⅶ：C减少而vWF：Ag 正常)、血小板无力症(血小板膜糖蛋白Ⅱb、Ⅲa缺乏、血小板对多种诱导的聚集率降低)等相鉴别。

　　(二)治疗轻症患者可采取局部止血措施和(或)用DDAVP治疗，该药可促使因子Ⅶ释放入血循环，提高正常人或轻型病人血浆因子Ⅷ浓度。出血严重者应补充因子Ⅷ、新鲜血浆或全血;有条件可用冷沉淀物和新型vWF制剂，后者富含vWF，可用于所有遗传性vWD患者。反复月经过多者也可口服避孕药，抑制月经。因子Ⅶ浓缩制剂中缺少vWF多聚体，难能纠正本病的出血，故不作首选。本病禁用阿司匹林、潘生丁、保泰松及低分子右旋糖酐等影响血小板功能的药物。