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内科主治医师考点:遗传性共济失调症
作者:城市网 来源:城市网学院 更新日期:2013-4-4
     [诊断及鉴别诊断]
    根据缓慢进展的共济失调以及不同类型的临床特点,且多数患者有阳性家族遗传史,诊断不难。但需与下列疾病鉴别。
    一、脊髓亚急性联合变性
    缓慢起病,后索及锥体束同时受累,出现深感觉障碍,共济失调,痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性贫血等。
    二、多发性硬化
    病灶多发,可有脊髓、小脑变性,出现小脑性共济失调及锥体束征,但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。
    三、小脑肿瘤
    多见于儿童,缓慢起病的小脑性共济失调,但易发生颅内压增高症状和体征,且无遗传史。
    四、环枕部畸形
    如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组颅神经损害、短颈、节段型或传导束型感觉障碍。
    [病程和预后]
    本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。
    [治疗]
    目前尚无特效疗法,除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。

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