（一）临床表现
起病急缓不一。发病急者可以是突然高热、明显出血或全身衰竭或骨关节疼痛为早期症状。发病缓者常为面色苍白、疲乏或轻度出血。急性白血病四大症候群：
1.贫血 早期即可出现，随病程发展进行性加重。贫血主要原因是正常红细胞生成减少，此外，也与无效性红细胞生成、溶血及失血有关。
2.出血 约40％的白血病病人以出血为早期表现。出血可发生在全身各部位，以瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、女病人月经过多、子宫出血常见。急性早幼粒白血病易并发弥漫性血管内凝血而出现全身广泛出血。眼底出血可致视力障碍，严重时发生颅内出血，消化道或呼吸道的大出血。出血主要原因为血小板减少，但血小板功能异常、凝血因子减少、白血病细胞的浸润和感染毒素对血管的损伤等也可引起出血。
3.发热 半数病人以发热为早期表现，表现为不同程度的发热，热型不定，伴有畏寒、出汗。白血病本身可以发热，但发热过高往往提示有继发感染，感染的主要原因是由于成熟粒细胞减少，其次是人体免疫力降低有关。感染常发生的部位，以口腔炎、牙龈炎、咽峡炎最常见，可发生溃疡或坏死，也可有肺炎、肠炎、肾盂肾炎、肛周炎、肛周脓肿，严重可致败血症或菌血症。
常见致病菌为革兰阴性菌，如肺炎杆菌、绿脓杆菌、金黄色葡萄球菌、大肠杆菌、粪链球菌等。病人免疫功能缺陷也可引起病毒感染，如带状疱疹等。
4.器官和组织浸润的表现
（1）骨和关节：骨痛和四肢关节疼痛为白血病细胞浸润常见症状，胸骨下端局部压痛较为常见，提示骨髓腔内白血病细胞过度增殖，以儿童多见。
（2）中枢神经系统白血病（CNS-L）：
系白血病细胞浸润脑膜和中枢神经系统引起。临床表现为头痛、头晕、呕吐、颈强直，严重者甚至抽搐、昏迷，病人脑脊液压力增高。CNS-L可发生在疾病的各个时期，但多发生在缓解期长期生存的病例，以急淋白血病最多见，儿童尤甚。由于化学药物难以通过血-脑屏障，隐藏在中枢神经系统的白血病细胞不能有效地被杀灭，因而引起CNS-L。近年来，化疗使白血病缓解率提高，生存期明显延长。
（3）肝、脾、淋巴结肿大：白血病细胞浸润多发生在肝脾，以急淋白血病为多见，表现为轻度到中度的肝脾大，表面光滑，偶伴轻度触痛。淋巴结轻到中度肿大，无压痛，尤以急淋白血病多见。
（4）皮肤及黏膜浸润：白血病细胞浸润可使牙龈增生、肿胀，皮肤出现皮肤粒细胞肉瘤、弥漫性斑丘疹、皮下结节、多形红斑、结节性红斑等，多见于急单和急粒单核细胞白血病。
（5）其他部位：
（二）辅助检查
1.血象 少数病人白细胞计数在正常水平或减少，称为白细胞不增多性白血病；多数病人白细胞计数增高，可超过100×109／L，称为高白细胞性白血病，分类检查约30％～90％以原始和（或）早幼细胞为主；病人有不同程度的正常细胞性贫血，少数病人血涂片检查红细胞大小不等，可找到幼红细胞； 1／2病人血小板低于60×109／L，晚期血小板常极度减少。
2.骨髓象 骨髓检查是确诊白血病及其类型的重要依据。骨髓显示有核细胞显着增生，多为明显活跃或极度活跃，主要为白血病性原始细胞，正常的幼红细胞和巨核细胞减少。
3.免疫学检查 主要用于急淋与急非淋白血病的区别，以及T细胞与B细胞白血病的区别。单克隆抗体还可将急淋白血病分为若干亚型。
4.细胞化学染色 常用有过氧化物酶染色、苏丹黑脂质染色、中性粒细胞碱性磷酸酶染色、糖原染色等方法。协助区分常见白血病（急淋、急粒及急单白血病）的原始细胞形态。
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